細胞内でのAPP遺伝子組み換えが孤発性アルツハイマー病のトリガーに！？
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ヒトの脳内の多様性や複雑性は、普遍的なゲノムによってエンコードされていると考えられている。 脳内におけるゲノムのモザイク現象は、神経前駆細胞や神経細胞で同定され、コピー数の多様性（copy number variatio […]
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診断がつかなかった患者さんに診断をつける取り組み
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世の中には、高度な検査を行っても診断のつかない患者が多く存在する。 The Undiagnosed Disease Network (UDN) は、そんな診断のつかない患者に、さまざまな検査法で病名を特定す […]
新たなタウオパチー？
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"Nodding syndrome（うなずき症候群）" は、原因不明の疫病で、東アフリカの自給農業をしている地域の子供達に発症している。 Pollanenらは、北ウガンダのアチョリ族で、NSを発症して死亡したの13歳ー1 […]
ヒト由来成長ホルモン投与によりアミロイドβが伝染した可能性を検証
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著者らは、以前、死後脳の下垂体から抽出・精製したヒト由来成長ホルモン（human cadaveric pituritary-derived grouth hormone：c-hGH）投与により、医原性クロイツフェルト・ヤ […]
ポリ（ADPリボース）はパーキンソン病におけるα-シヌクレイン病理を誘導する
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パーキンソン病（PD）の病態において、α-シヌクレイン（α-Syn）のモノマーが凝集し、最終的に細胞死を誘導する。病的α-Synは細胞から細胞へ伝播し、パータナトス（Parthanatos）による細胞死に関与する。 今回 […]
TDP-43とRNAはアミロイド様の筋顆粒を形成し、筋再生に関与する
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ALSや封入体筋炎等の神経変性疾患で、TDP-43タンパクは細胞体に凝集体を形成している。しかし、ほとんどの患者には、TARDBP（TDP43をコードする遺伝子）の変異はなく、発症のメカニズムは不明である。 Vogler […]
老化したグリア細胞を除去すると、タウ病理と認知機能低下が軽減する
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細胞の老化は不可逆的な細胞周期の停止に特徴的な分泌の表現型を伴う現象で、様々な細胞内および細胞外の要因から引き起こされる。 p16INK4Kという細胞周期停止タンパクは、加齢に伴う組織の変性を促し、動脈硬化や関節炎などに […]
虫垂を切除するとパーキンソン病の発症リスクが減る
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パーキンソン病（PD）では、異常に凝集したα-シヌクレイン（α-Syn）が脳内や消化管に蓄積する。 Killingerらは、虫垂がPDの発症リスクや病態に関連するかどうか調べた。 虫垂を切除するとパーキンソン病の発症リス […]
神経変性と神経炎症を再現したアルツハイマー病の３D培養モデル
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アルツハイマー病（AD）は、Aβ蓄積、過リン酸化タウ、グリアの活性化および神経細胞死を特徴とする。 しかしながら、いいモデルが存在しないことからAD病理の詳細な機序は不明である。 Josephらは、神経細胞 […]