細胞内でのAPP遺伝子組み換えが孤発性アルツハイマー病のトリガーに！？
ヒトの脳内の多様性や複雑性は、普遍的なゲノムによってエンコードされていると考えられている。 脳内におけるゲノムのモザイク現象は、神経前駆細胞や神経細胞で同定され、コピー数の多様性（copy number variations: CNVs）を生み出していた。このゲノムのモザイク現象は、細胞の生存や遺伝子の転写などに影響を与えているといわれる。 しかし、体細胞内で特定の遺伝子の組み換えが起こっていると […]
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2018年12月
診断がつかなかった患者さんに診断をつける取り組み
世の中には、高度な検査を行っても診断のつかない患者が多く存在する。 The Undiagnosed Disease Network (UDN) は、そんな診断のつかない患者に、さまざまな検査法で病名を特定する取り組みを行っている機関である。 UDNはアメリカのNational Institutes of Health（NIH）から資金提供を受け、7つの臨床施設、2つのシークエンス拠点 […]
新たなタウオパチー？
“Nodding syndrome（うなずき症候群）” は、原因不明の疫病で、東アフリカの自給農業をしている地域の子供達に発症している。 Pollanenらは、北ウガンダのアチョリ族で、NSを発症して死亡したの13歳ー18歳の子供達の脳を病理学的に検証した。 新たなタウオパチー？ 臨床所見：全ての症例で頭を垂れる動き（nodding）、認知機能障害、てんかん発作、神経発達障 […]
ヒト由来成長ホルモン投与によりアミロイドβが伝染した可能性を検証
著者らは、以前、死後脳の下垂体から抽出・精製したヒト由来成長ホルモン（human cadaveric pituritary-derived grouth hormone：c-hGH）投与により、医原性クロイツフェルト・ヤコブ病（iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease: iCJD）を発症して死亡した8人（36-51歳）の患者うち、4人から皮質や血管にアミロイドβ（A […]
ポリ（ADPリボース）はパーキンソン病におけるα-シヌクレイン病理を誘導する
パーキンソン病（PD）の病態において、α-シヌクレイン（α-Syn）のモノマーが凝集し、最終的に細胞死を誘導する。病的α-Synは細胞から細胞へ伝播し、パータナトス（Parthanatos）による細胞死に関与する。 今回、Kimらは、このメカニズムにポリ（ADPリボース））（PAR）が関与する事を明らかにした。 ポリ（ADPリボース）はパーキンソン病におけるα-シヌクレイン病理を誘導する リコンビ […]