進行性核上性麻痺のGWAS解析
まだプレプリントだけど、驚いたので早めに書き留めておきます。 進行性核上性麻痺 (Progressive supranuclear palsy, PSP) 。 60-70歳くらいに多い、進行性の認知症、眼球運動障害、体幹部に強い筋強剛、強い姿勢反射障害などをきたし、発症から7-9年くらいで死に至る事が一般的です [1, 2] 。 病理学的には、一次性タウオパチーに分類され、4Rタウで構成される凝集 […]
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GWAS
もっと大規模な、ADのGWAS解析
アルツハイマー病 (Alzheimer’s disease, AD) の90％は孤発性で、リスク遺伝子多型に関しては今までにも何度かゲノムワイド関連解析 (genome-wide association study, GWAS) が行われてきました。 今までで一番大きいGWAS解析では、71,880症例のAD群と383,378症例のコントロール群のGWAS解析で、29のリスク多型を報告 […]
ラクナ梗塞のGWAS・TWAS解析
脳梗塞には、梗塞巣の大きさや数、発症原因によっていくつかの種類に分類されています。 この内、脳の深部を流れる細い血管（穿通枝）が詰まることで生じる脳梗塞を「ラクナ梗塞」とよびます [1, 2]。 「ラクナ」とはラテン語で「小さな空洞」という意味で、画像上は15mm未満の小さな梗塞巣を意味します。 ラクナ梗塞の最大の原因は「高血圧症」で、穿通枝に高い圧力がかかる事で血管が脆くなり、破れたり詰まりやす […]
Lewy body dementia (LBD) のGWAS解析：ADとPDに共通のリスク遺伝子
レヴィ小体型認知症（Dementia with Lewy bodies, DLB） パーキンソン病認知症 (Parkinson’s disease dementia, PDD) は、 Parkinson’s disease (PD) に特徴的な運動機能症状に加えて認知機能障害を伴う疾患で、Lewy body dementia (LBD) と呼ばれています [1]。 以前はP […]
脳動脈瘤のリスク遺伝子
世界人口の3％の人達は、脳血管に動脈瘤を持つと言われています [1]。 未破裂動脈瘤の多くはサイズが3-4mm以下と非常に小さく、このような動脈瘤が破裂することは非常に稀（0-0.4％）と言われています [2]。 しかしながら、サイズが大きくなると破裂の危険性が高まり、破裂すると、くも膜下出血の原因となります。 くも膜下出血は、生命に関わり、命が助かった場合でも重い後遺症が残ることがあり、社会復帰 […]
PDでは、腸管神経の遺伝子変化が早期から認められる
Genome-wide association studies (GWAS) により、脳疾患に関連する様々な遺伝子変異が同定された。 しかしながら、single cellでの解析は未開。 そこで、スウェーデンKarolinska研究所のSullivan、Hjerling-Lefflerらの研究グループは、マウスのsingle-cell transcriptomeデータとヒトのGWAS […]