進行性核上性麻痺のGWAS解析 更新日:2024年2月19日 公開日:2024年2月11日 Original Article まだプレプリントだけど、驚いたので早めに書き留めておきます。 進行性核上性麻痺 (Progressive supranuclear palsy, PSP) 。 60-70歳くらいに多い、進行性の認知症、眼球運動障害、体幹 […] 続きを読む
もっと大規模な、ADのGWAS解析 更新日:2022年3月3日 公開日:2021年10月4日 Original Article アルツハイマー病 (Alzheimer's disease, AD) の90%は孤発性で、リスク遺伝子多型に関しては今までにも何度かゲノムワイド関連解析 (genome-wide association study, G […] 続きを読む
ラクナ梗塞のGWAS・TWAS解析 更新日:2022年3月3日 公開日:2021年4月8日 Original Article 脳梗塞には、梗塞巣の大きさや数、発症原因によっていくつかの種類に分類されています。 この内、脳の深部を流れる細い血管(穿通枝)が詰まることで生じる脳梗塞を「ラクナ梗塞」とよびます [1, 2]。 「ラクナ」とはラテン語で […] 続きを読む
Lewy body dementia (LBD) のGWAS解析:ADとPDに共通のリスク遺伝子 更新日:2024年2月3日 公開日:2021年3月15日 Original Article レヴィ小体型認知症(Dementia with Lewy bodies, DLB) パーキンソン病認知症 (Parkinson's disease dementia, PDD) は、 Parkinson's diseas […] 続きを読む
脳動脈瘤のリスク遺伝子 更新日:2022年3月3日 公開日:2020年12月23日 Original Article 世界人口の3%の人達は、脳血管に動脈瘤を持つと言われています [1]。 未破裂動脈瘤の多くはサイズが3-4mm以下と非常に小さく、このような動脈瘤が破裂することは非常に稀(0-0.4%)と言われています [2]。 しかし […] 続きを読む
PDでは、腸管神経の遺伝子変化が早期から認められる 更新日:2024年2月3日 公開日:2020年5月1日 Original Article Genome-wide association studies (GWAS) により、脳疾患に関連する様々な遺伝子変異が同定された。 しかしながら、single cellでの解析は未開。 そこで、スウェーデ […] 続きを読む