Month: 2023年6月
TMEM106B凝集体はLATE症例にも多く存在していた
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TMEM106Bは、後期エンドソーム/リソソームの膜タンパクで、TDP-43プロテイノパチーのリスク多型となる遺伝子の一つでもあり [1]、以前から注目されていました。 特に昨年、FTLD-TDPや、普通のAging脳内 […]
我が家に金魚がやってきた！
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とある日曜日。 日用品を買いに外に出ていると、携帯に電話がかかってきました。 「今日、地域のお祭りがあるんだって！お母さん、何時頃帰ってこられる！？」 買い物にはもう少し時間がかかりそうだったので、夫と子どもたちだけでお […]
家族性ADに打ち勝つ遺伝子多型：RELN-COLBOS変異（RELN H3447）
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以前、PSEN1-E280A変異という強力な家族性ADの遺伝子変異を持ちながら、70歳まで認知症を発症しなかった、APOE3 R136S変異（Chistchurch変異）の症例 [1] について取り上げましたが、 今回同 […]
