LATEでもcryptic splicingが増えている
先日、TDP-43プロテイノパチーにおける cryptic exons の発現が筋萎縮性側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis, ALS）などで発症前から増加するという論文 [1] を紹介しましたが、 cryptic exonsは、ALSや前頭側頭型認知症（fronto-temporal dementia, FTD）だけではなく、アルツハイマー病 (Alzheime […]
TAG
STMN2
TDP-43による神経変性にstathmin-2が関与する
筋萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis: ALS）の多くの症例と、前頭側頭型認知症（Fronttemporal dementia：FTD）の約45％の症例でDNA-binding protein 43（TDP-43）の機能障害が確認されている。 また、家族性ALSの症例の中にTDP-43遺伝子の変異も確認された。 しかしながら、TDP-43の異常と神経変性を […]