LATEでもcryptic splicingが増えている 更新日:2024年2月29日 公開日:2024年2月26日 Original Article 先日、TDP-43プロテイノパチーにおける cryptic exons の発現が筋萎縮性側索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis, ALS)などで発症前から増加するという論文 [1] を紹介 […] 続きを読む
TMEM106B凝集体はLATE症例にも多く存在していた 更新日:2023年6月16日 公開日:2023年6月15日 Original Article TMEM106Bは、後期エンドソーム/リソソームの膜タンパクで、TDP-43プロテイノパチーのリスク多型となる遺伝子の一つでもあり [1]、以前から注目されていました。 特に昨年、FTLD-TDPや、普通のAging脳内 […] 続きを読む