APOE-E136S (Christchurch) 変異がアルツハイマー病に打ち勝つメカニズム
以前、PSEN1-E280A変異という強力な家族性アルツハイマー病（Alzheimer’s disease, AD）の遺伝子変異を持ちながら、70歳まで認知症を発症しなかった、APOE3 R136S変異（Chistchurch変異、APOE3ch）の症例 [1] について取り上げましたが、 今回、米国ワシントン大学のDr.Holzmanらは、APOE3chのモデルマウスを作製し、マウス […]
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遺伝子変異
認知の柔軟性を上げる遺伝子変異
K+チャネル機能は脳機能を調節する。 National Institute of Child Health and Human DevelopmentのHoffmanらのグループは、peptidyl-prolyl cis–trans isomerase NIMA-interacting 1 (Pin1) が、A型K+チャネルサブユニット Kv4.2 とその補助サブユニット dipept […]
家族性ADの変異を持ちながら認知症を発症しなかったのはなぜ？
Presenilin1 E280A変異（PSEN1 E280A）は家族性アルツハイマー病（Familial Alzheimier’s disease: FAD）の原因となる最も多い遺伝子変異である。 ハーバード大学のArboleda-Velasques、Antioquia大学のLoperaらは、コロンビアのPSEN1 E280A変異の家系で、この変異を持ちながら70代まで軽度認知機能障 […]
同性愛に遺伝子が関与するか
社会では、２－１０％の人達が、同性のみ or 同性と異性両方のパートナーを持つと言われている。 双子や家族歴などを調べた研究結果では、これらの傾向に一部遺伝子の関与が示唆されてきたが、複雑性を調べるには検定力不足なものが多い。 今回、米ハーバード大学、米マサチューセッツ総合病院、豪クイーンズランド大学の研究者らは、UKバイオバンクと23andMeのデータ（477,522人）を用いてG […]