TMEM106Bのコア蛋白の蓄積がTDP-43の病態に関与
TMEM106Bは、TDP-43陽性封入体を伴う前頭側頭葉変性症（frontotemporal lobar denegeration with TDP-43 immunoreactive inclusions, FTLD-TDP）のリスク遺伝子として同定されました [1]。 またTDP-43タンパク凝集体はFTLD [2] や辺縁系優位型加齢性TDP-43脳症（limbic-predominant […]
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FTLD-TDP
「HDGFL2」のcryptic exon転写産物は、早期ALSのバイオマーカーとなり得るか？
TAR DNA-binding protein 43（TDP-43）には様々な機能が報告されていますが、その中でも重要なものとして、「遺伝子を正確に転写させる機能」があります。 筋萎縮性側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis, ALS）や 前頭側頭型認知症（fronto-temporal dementia, FTD）などのTDP-43プロテイノパチーでは、このTDP […]
神経変性疾患の新たなキープレイヤー!?③：FTLD-TDPにみられるアミロイドフィブリルはTDP-43じゃなくてTMEM106B!?
TMEM106B凝集体のcryo-EM解析第３段。 前回までのおさらいですが、最近、TMEM106B凝集体に関する論文がCellに1報、Natureに2報掲載されました。 Cellの論文は、アメリカ・コロンビア大学のDr.Fitzpatric、カナダ・英コロンビア大学のDr.Mackenzieらの研究グループからで、FTLD-TDP, PSP, DLBの患者さんの脳内でTMEM106Bの凝集体があ […]