FBXO7のヘテロ変異の組み合わせで家族性若年性PD発症
F-box protein 7 (FBXO7) は、常染色体劣性遺伝型パーキンソニズムの原因遺伝子であるが、そのフェノタイプは様々。 今回、アメリカ・ワシントン大学のDr. Zabetianらの研究グループは、FBXO7に2箇所の変異を持つ、若年性パーキンソニズムを発症した姉妹（onsetはそれぞれ21才と27歳）について報告した。 FBXO7のヘテロ変異の組み合わせで家族性若年性P […]
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F-box protein 7 (FBXO7) は、常染色体劣性遺伝型パーキンソニズムの原因遺伝子であるが、そのフェノタイプは様々。 今回、アメリカ・ワシントン大学のDr. Zabetianらの研究グループは、FBXO7に2箇所の変異を持つ、若年性パーキンソニズムを発症した姉妹（onsetはそれぞれ21才と27歳）について報告した。 FBXO7のヘテロ変異の組み合わせで家族性若年性P […]