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UNC13A

LATEでもcryptic splicingが増えている

先日、TDP-43プロテイノパチーにおける cryptic exons の発現が筋萎縮性側索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis, ALS)などで発症前から増加するという論文 [1] を紹介しましたが、 cryptic exonsは、ALSや前頭側頭型認知症(fronto-temporal dementia, FTD)だけではなく、アルツハイマー病 (Alzheime […]