進行性核上性麻痺のGWAS解析
まだプレプリントだけど、驚いたので早めに書き留めておきます。 進行性核上性麻痺 (Progressive supranuclear palsy, PSP) 。 60-70歳くらいに多い、進行性の認知症、眼球運動障害、体幹部に強い筋強剛、強い姿勢反射障害などをきたし、発症から7-9年くらいで死に至る事が一般的です [1, 2] 。 病理学的には、一次性タウオパチーに分類され、4Rタウで構成される凝集 […]
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PSP
PSPとCBDの脊髄にTDP-43病理
前頭側頭葉変性症（Frontotemporal lobar degeneration, FTLD） は、人格変化、情動異常、言語障害などを特徴とする認知症の1つで、若年性認知症（65歳以下）の症例数としては、アルツハイマー病（Alzheimer’s disease, AD）に次いで2番目に多いとも言われています [1]。 この疾患は遺伝学的、病理学的観点から、筋萎縮性側索硬化症（Amy […]