LATEでもcryptic splicingが増えている
先日、TDP-43プロテイノパチーにおける cryptic exons の発現が筋萎縮性側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis, ALS）などで発症前から増加するという論文 [1] を紹介しましたが、 cryptic exonsは、ALSや前頭側頭型認知症（fronto-temporal dementia, FTD）だけではなく、アルツハイマー病 (Alzheime […]
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TMEM106B凝集体はLATE症例にも多く存在していた
TMEM106Bは、後期エンドソーム/リソソームの膜タンパクで、TDP-43プロテイノパチーのリスク多型となる遺伝子の一つでもあり [1]、以前から注目されていました。 特に昨年、FTLD-TDPや、普通のAging脳内にTMDM106B凝集体がたくさん存在していたという事で [2, 3, 4] 、このブログでも3回に渡って詳しく取り上げました。 この論文が出てすぐ、あちこちのラボで「これまでの脳 […]