CHAMP7の核内集積がNPC異常のきっかけになり、ALS特有のTDP-43異所性凝集を誘導する
筋萎縮性側索硬化症 (Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS) は、主に上位下位の運動神経が障害されていく疾患で、約10%が家族性、90%が孤発性に発症します。 ALSで同定されているものの中で最も多い遺伝子変異は C9orf72の6塩基反復配列の伸長で、家族性ALSの約40％、孤発性ALSの約8％に認められています。 C9orf72がALSを発症する機序の一つとして […]
