筋萎縮性側索硬化症 (Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS) は、主に上位下位の運動神経が障害されていく疾患で、約10%が家族性、90%が孤発性に発症します。 ALSで同定されているものの中で最も多い遺伝子変異は C9orf72の6塩基反復配列の伸長で、家族性ALSの約40％、孤発性ALSの約8％に認められています。 C9orf72がALSを発症する機序の一つとして […]
筋萎縮性側索硬化症 (Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS) 前頭側頭型認知症 (frontotemporal dementia, FTD) の２疾患には神経細胞内のTDP-43凝集体を主要病理とする症例が多く報告されており、このような症例は 「TDP-43プロテイノパチー」に分類されます。 家族性ALS/FTDで最も多く報告されている遺伝子変異は、「C9orf72 […]
前頭側頭型認知症（Frontotemporal dementia: FTD）と筋萎縮性側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis: ALS）は共通の臨床症状、遺伝子異常、病理像を呈する。 染色体９番目のオープンリーディングフレーム７２（C9orf72）のイントロン１にある、６塩基の繰り返し配列（GGGGCC: C4C2）の拡張（700～数千回）は、ALS/FTDの中でも […]
