早発性家族性アルツハイマー病の原因遺伝子：Upsala APP deletion
家族性アルツハイマー病 (Alzheimer’s disease, AD) の殆どはAβ産生系の遺伝子に変異があり、10％はアミロイド前駆蛋白 (Amyloid precursor protein, APP) の遺伝子に変異が報告されています。 今回、スウェーデン・Uppsala大学の Dr. Ingelsson らの研究グループは、新たな変異として、APPのUppsala変異を報告し […]
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APP
ヒトの野生型APP遺伝子ノックインマウス
アルツハイマー病（Alzheimer’s disease, AD）の２大病理タンパクであるアミロイドβ（Amyloid beta, Aβ）と過リン酸化タウ。 アミロイド仮説の提唱とともに、多くの変異アミロイド前駆体蛋白質（Amyloid precursor protein, APP）やプレセニリン (Presenilin, PSEN) 遺伝子の過剰発現マウスが開発され、AD研究に重要な […]