「HDGFL2」のcryptic exon転写産物は、早期ALSのバイオマーカーとなり得るか? 公開日:2024年2月19日 Original Article TAR DNA-binding protein 43(TDP-43)には様々な機能が報告されていますが、その中でも重要なものとして、「遺伝子を正確に転写させる機能」があります。 筋萎縮性側索硬化症(Amyotrophic […] 続きを読む
言語障害の患者さんが話そうとしている内容を読み取るデバイス 更新日:2022年3月3日 公開日:2021年8月10日 Original Article 脳卒中や筋萎縮性側索硬化症 (Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS) などの疾患で、手足も動かせず、言葉も発せられない患者さん達は、自分の考えていることを周りに伝えることができません。 私 […] 続きを読む
SOD1変異のALS患者さんを対象とした、発症前診断・治療の治験 更新日:2022年3月3日 公開日:2021年4月26日 Original Article superoxide dismutase-1 (SOD1) の変異は、家族性筋萎縮性側索硬化症 (familial Amyotrophic Lateral Sclerosis, fALS) の原因遺伝子として知られていま […] 続きを読む
錐体路からTDP-43が広がるALSモデルマウス 更新日:2022年3月3日 公開日:2021年3月27日 Original Article 筋萎縮性側索硬化症 (Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS) は、特に運動ニューロンの障害を特徴とする神経難病です [1]。 この運動神経の変性・細胞死が進行することで、数ヶ月から数年のペ […] 続きを読む