変異GCaseはシャペロン介在性オートファジーを阻害する 更新日:2024年2月3日 公開日:2022年3月9日 Original Article ゴーシェ病の原因遺伝子 GBA1。 GBA1 はリソソーム脂質加水分解酵素グルコセレブロシダーゼ(Glucocerebrosidase, GCase)をコードする遺伝子で [1] 、GBA1のホモ変異でGCaseの活性が […] 続きを読む