C9orf72変異による繰り返しペプチド(PR)が神経変性を起こすメカニズム
前頭側頭型認知症（Frontotemporal dementia: FTD）と筋萎縮性側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis: ALS）は共通の臨床症状、遺伝子異常、病理像を呈する。 染色体９番目のオープンリーディングフレーム７２（C9orf72）のイントロン１にある、６塩基の繰り返し配列（GGGGCC: C4C2）の拡張（700～数千回）は、ALS/FTDの中でも […]
TAG